آزمایش PND به چه منظوری برای جنین انجام می شود؟

RSS feed.

آزمایش PND به چه منظوری برای جنین انجام می شود؟

آگاهی والدین از بیماری ها و اختلالات ژنتیکی رویان (جنین) قبل از تولد می تواند در ادامه بارداری و تولد یک فرزند سالم کمک نماید. به طوری که با انجام تست های تشخیصی قبل از تولد همچون آزمایش PND می توانند از بروز بعضی از اختلالات ژنتیکی جلوگیری و یا ادامه درمان را بعد از تولد با آگاهی به انجام برسانند. هرچند شاید لازم باشد با تشخیص پزشک و موافقت والدین نسبت به ختم حاملگی نیز تصمیم گیری شود.

زوج نابارور در جهت بررسی و ارزیابی علل و عوامل وراثتی – ژنتیکی موثر در بروز ناباروری توسط متخصص ژنتیک پزشکی مورد مشاوره قرار می گیرد. تشخیص قبل از تولد برای همه مادران توصیه نمی شود. آزمایش  PND برای مادران حامله بالای ۳۵ سال که احتمال تولد فرزند مبتلا به سندرم داون (منگولیسم) در آنها زیاد است و یا مادرانی که قبلا فرزند مبتلا به سندرم داون یا اسپینابیفیدا (نقص لوله عصبی) داشته اند و یا والدینی که حامل یک ژن معیوب مثل فیبروزکیستیک یا تالاسمی هستند مفید می باشد.

برای انجام تشخیص قبل از تولد، نمونه ای از مایع آمینوتیک (مایع اطراف رویان (جنین) یا پرزهای جفتی رویان (جنین) گرفته شده و مورد آزمایش قرار می گیرد. بعد از انجام آزمایش PND معمولاً فرد یک روز استراحت در بستر نیاز دارد و بعد از آن مادر باردار می تواند به فعالیت معمول روزانه اش ادامه دهد.

آیا می‌توان پیش از تولد بیماری جنین را تشخیص داد؟ 

آیا ممکن است از تولد فرزندی با بیماری صعب‌العلاج و یا کشنده جلوگیری نمود؟

بسیاری از والدینی که یک یا چند فرزند مبتلا به بیماری‌های صعب العلاج، مخصوصاً ژنتیکی دارند، از بیم اینکه باز هم فرزند بیمار دیگری نصیبشان گردد از حاملگی پرهیز می­‌کنند. مهمترین سوالی که همواره در ذهن چنین والدینی وجود دارد این است که آیا می‌توان پیش از تولد بیماری جنین را تشخیص داد و آیا ممکن است از تولد فرزندی با بیماری صعب‌العلاج و یا کشنده جلوگیری نمود؟

جواب مثبت به سوال فوق اولین بار در سال ۱۹۶۶ و با تشخیص سنـدرم داون (منـگولیسم یا نوعی عقب‌افتادگی ذهنی) در جنینهای مادران با سن بالا داده شد. این کشف منجر به ایجاد سرویس تشخیص جدیدی در پزشکی به‌نام تشخیص پیش از تولد( پی.ان.دی) شد. شد. تشخیص پیش از تولد را در حقیقت می‌­توان به‌عنوان مجموعه اقدامات کلینیکی و پاراکلینیکی در نظر گرفت که می‌توانند به تشخیص بیماری احتمالی جنین قبل از تولد کمک نمایند. در نتیجه والدین این امکان را می‌یابند که به‌طور آگاهانه تصمیم به حفظ یا ختم حاملگی بگیرند.

اهداف و مزایای تشخیص پیش از تولد آزمایش PND:

هدف از تشخیص پیش از تولد فقط شناسائی جنین های مبتلا و ختم حاملگی نمی‌باشد بلکه اهداف فراوانی از جمله موارد زیر را دنبال میکنند:

• فراهم کردن امکان باردار شدن برای والدینی که در معرض خطر داشتن فرزندی بیمار هستند و در صورت فراهم نبودن تشخیص پیش از تولد مجبورند از بچه دار شدن چشم بپوشند.
• اطمینان دادن به والدین در خصوص وضعیت جنین و کاهش اضطراب آنان
• فراهم کردن امکان انتخاب آگاهانه برای والدین
• فراهم آوردن امکان آمادگی روحی- روانی و مدیریت صحیح حاملگی و زایمان و همچنین اقدامات بعد از زایمان با اطلاع از بیمار بودن فرزند در شرف تولد
• مقدور ساختن درمان جنین‌های مبتلا قبل از تولد

انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و مخصوصاً قبل از حاملگی در مشخص نمودن والدینی که در معرض خطر داشتن فرزندی بیمار هستند نقش اساسی دارد. در چنین مشاوره‌هایی لزوم تشخیص پیش از تولد به‌طور دقیق و اختصاصی برای هر خانواده بررسی می‌گردد.


سن بالای مادر: 

با افزایش سن مادر احتمال اختلالات کروموزومی در جنین افزایش می یابد به طوری‌که در مادران بالای ۳۵ سال، احتمال سقط جنین، به‌دنبال انجام دستکاری های مربوط به تشخیص پیش از تولد میگردد. لذا حاملگی در خانمهای بالای ۳۵ سال به‌عنوان یکی از موارد لزوم تشخیص پیش از تولد در نظر گرفته می شود.

• ابتلای فرزند قبلی به اختلالات کروموزومی
• وجود بعضی از اختلالات کروموزومی در والدین
• ابتلای فرزند قبلی به یک بیماری تک ژنی
• سابقه خانوادگی ابتلا به نقایص لوله عصبی
• سابقه سقط مکرر در ۳ ماه اول بارداری

روشهای تشخیص پیش از تولد

بررسی های تشخیصی پیش از تولد را می‌ توان به دو گروه روشهای غیر تهاجمی و تهاجمی تقسیم نمود:

روشهای غیر تهاجمی:

• سونوگرافی
• بررسی سرم مادر از نظر آلفافیتوپروتئین و گنادوتروپین جفتی انسانی ، استریول غیر‌کونژوگه
• جدا کردن سلول‌های جنینی از گردش خون مادر

روشهای تهاجمی:

• آمنیوسنتز، در این روش حدود ۱۵-۱۰ میلی‌لیتر از مایع آمینون (مایعی که جنین در آن شناور میباشد) گرفته می‌شود که می‌تواند برای بررسیهای بیوشیمیایی و ژنتیکی مورد استفاده قرار گیرد.
• نمونه‌برداری از پرزهای جفتی
• گرفتن خون جنین از بند ناف (کوردوسنتز)
• روشهای غیرتهاجمی خطری را از نظر سقط جنین ایجاد نمیکنند، ولی در روشهای تهاجمی احتمال کوچکی برای سقط جنین وجود دارد، به همین علت روش‌های تهاجمی فقط زمانی انجام میگیرد که احتمال مبتلا بودن جنین بیشتر از احتمال سقط جنین به دلیل انجام این بررسی‌ها باشد.


زمان مراجعه جهت انجام آزمایش‌های پیش از تولد همچون آزمایش PND:

بهترین اقدام جهت دریافت اطلاعات و راهنمایی های دقیق و اختصاصی برای هر خانواده و به‌دنبال آن برنامه‌ریزی جهت انجام اقدامات لازم در زمان مناسب انجام مشاوره ژنتیک قبل از حاملگی می‌باشد، نکته بسیار با اهمیتی که باید مد نظر باشد این است که طبق قوانین جاری کشورمان حداکثر زمان قانونی مجاز برای انجام سقط پزشکی به‌دلیل اختلالات جنینی هفته شانزدهم حاملگی می‌باشد. بر این اساس، نتیجه بررسی های پیش از تولد حداکثر حدود هفته‌های ۱۵-۱۴ باید مشخص شود. با توجه به اینکه بعضی از آزمایشات ژنتیکی زمان‌بر بوده و گاه چندین هفته به طول می انجامد والدین حتماً باید قبل از هفته دهم حاملگی به مراکز تشخیص پیش از تولد مراجعه نمایند تا برنامه‌ریزی لازم برایشان صورت گیرد.

منبع:
مرکز فوق تخصصی ابن سینا